동아시아 민족의 유전적 관계

작년에 구글이 투자한 것으로 주목 받았던 23andMe가 올해 타임즈가 2008년 최고의 발명품으로까지 선정할 정도로 대박을 치면서 단일염기다형성(SNP)이라는 말이 더 이상 유전학 전문 용어가 아니라 "돌연변이"처럼 일반 상식에 들어가게 될 무렵… 유럽인들의 유전자 조사를 해 봤더니 지리적 관계와 신기할 정도로 일치하더라!하는 논문이 블로그계에서 한동안 인기를 끌었습니다. 이 논문에서 재미있었던 것은, 단지 유전자 변이 관의 관계만 가지고도 거의 지도를 재현할 수 있을 정도로 지리적 관계가 나왔다는 것도 있었고요. 핀란드가 유전적으로 유럽에서 뚝 떨어져 있다는 사실도 역사를 그대로 재현하듯 나왔다는 것입니다.

세계적으로 유럽 뿐만 아니라 인간 유전적 다형성 연구(HGDP), 세계 주요 인구의 유전적 다형성(HapMap) 등의 대형 프로젝트가 꾸준히 SNP 데이터를 수집해서 가공하고 연구하고 있습니다. 한국인은 앞의 두 프로젝트에서 여러가지 이유로 빠졌는데, 한국에서도 국립보건원과 생명공학연구원/대학 컨소시움에서 독립적으로 한국인의 단일염기다형성 데이터베이스를 구축해서 올해부터 뭔가를 발표하기 시작했습니다. 한편으로는, 며칠 전에 최초로 한국인 유전체 서열이 공개되어서 떠들썩 했는데요. 이제 한국에서도 외국 논문에서만 봤던 쌔끈한 그래프들을 직접 만들어 볼 수 있는 날이 점점 다가오고 있습니다!

그러던 참에, 어제 온라인 오픈액세스 저널인 PLoS ONE에 동아시아인의 유전적 구조에 관한 논문이 발표됐는데요. 앞에서 소개했던 유럽에서의 조사를 동아시아에서 재현한 것입니다. 한국, 일본, 중국 뿐만 아니라 태국, 필리핀, 베트남, 캄보디아 등등 많은 국가를 상대로 했는데, 실제로 이 연구에서 직접 만든 SNP 데이터는 한국인과 미국에 사는 아시아인 밖에 없고, 나머지는 다 앞에서 언급했던 HGDP와 HapMap에서 가져왔네요. 한국인은 아직 KHapMap이 발표되기 전에 시작했는지 직접 21명 피를 한국에서 뽑아갔다고 하는군요~ (요새 환율로 60만원 정도 하는 걸 공짜로… 아.. 부럽다.. ㅡㅠㅡ)

왼쪽은 그냥 동아시아 지도가 가물가물하는 사람을 위해 그려놓은 (;;) 것이고, 오른쪽은 유전정보의 관계만을 사용해서 PCA로 두 가지 기준 수치로 2차원으로 표현한 것입니다. 잘 비교해 보면 기가 막히게도 지리적 관계와 유전적 관계가 맞아떨어집니다! 이 조사에서 나타난 결과로는 한국인은 중국 한족과 일본인의 중간 쯤 되는데, 일본과 훨씬 더 가깝게 나타났다고 합니다. 그리고 시베리아 북쪽의 사하공화국에 사는 야쿠트족은 원래 역사에서 중앙 아시아에서 온 민족답게, 대부분 나라에서 동중국이 기원이라고 추측되는 가운데 야쿠트족만 따로 떨어져 나타났습니다.

이런 연구에서 실용적으로(?) 쓰려고 만드는 몇 가지 도출 정보로는 "유전변이 몇 개를 봐야 어느 나라 출신인지 알 수 있나?" 같은 게 있는데요. 사실 진짜 실용적이라기보다는, 23andMe같이 개인 유전체학으로 사업하는 데서 고객들의 흥미를 끌기 위한 서비스로 이것보다 재미있는 게 없죠. 그래서 이 논문에서도 그런 연구를 했는데, 한국인과 일본인을 구분하려면 5000개 정도 SNP를 보면 비교적 정확하게 구분할 수 있었다고 하고요. 논문에서는 미국에 사는 중국인들이 조상알아보기마커 1500개를 활용하면 싸게 자기 유전적 조상을 알아볼 수 있지 않겠냐 하긴 하는데.. 사실 유럽인들하고 달리 아시아 출신들은 자기 조상이 어디서 왔는지는 워낙 잘 알아서 새삼 신기할 것도 없지 않을까요? ;;

그나저나 어서 중국 김가장에 사는 사람들과 경주 김씨 종가 남자들 침을 받아다가 23andMe에 보내서 진짜 경주 김씨가 흉노족 후예인지 알아봐서 미스터리를 풀어주세요!